As alterações genéticas são defeitos causados no DNA ainda na vida intrauterina, principalmente no primeiro trimestre, durante a fase embrionária, por sofrerem influência de fatores internos e fatores externos, e ainda existem causas que são desconhecidas. O diagnóstico pode ser definido durante a gestação, através de exames que podendo ser invasivos ou não invasivos, outros diagnósticos podem ocorrer no nascimento, identificado através do teste do pezinho, mas também podem ser descobertas na vida adulta. Diante disso, o objetivo desta pesquisa foi identificar os fatores de risco que provocam alterações genéticas e que interferem no desenvolvimento fetal.