A Síndrome de Crigler-Najjar (CNS) é uma doença genética rara, presente desde o nascimento, causada por mutações no gene UGT1A1, que comprometem a metabolização da bilirrubina, levando à icterícia neonatal grave. Considerando a possível maior predisposição da população asiática e a diversidade genética do Brasil, este estudo teve como objetivo investigar a ocorrência da CNS em indivíduos de ascendência asiática residentes no país, utilizando dados de internações do Sistema Único de Saúde (SUS) entre 2008 e 2024, além de analisar variantes genéticas do gene UGT1A1 nesse grupo, com base nas plataformas genômicas ClinVar e gnomAD.
Avenida República do Líbano, 251 - Pina, Recife - PE - CEP: 51110-160