Introdução: A infertilidade é definida como a incapacidade de conceber após um ano de relações sexuais não protegidas e acomete cerca de 1 em 5 casais. Em 40% dos casos, a causa é masculina, podendo estar associada a diversos fatores como criptorquidia, traumas testiculares, varicocele, doenças sexualmente transmissíveis, fatores hormonais ou genéticos. As principais causas genéticas da infertilidade masculina são mutações autossômicas de genes relacionados à espermatogênese, anomalias cromossômicas numéricas (Síndrome de Klinefelter) ou estruturais como microdeleções de um ou mais genes. A maior parte dos fatores genéticos (25%) está associada à azoospermia, causada comumente por deleções das regiões AZFa, AZFb e AZFc do cromossomo Y. Alguns genes e mecanismos que atuam nesse quadro ainda não são conhecidos, por isso, a realização de mais pesquisas é relevante. Objetivo: Conhecer os fatores genéticos da infertilidade masculina e entender quais os genes, mecanismos e processos biológicos alterados nesse quadro.