A situação abordada nesse estudo tem como objetivo aproximar a percepção e as condutas dos profissionais das Estratégias de Saúde da Família mediante a Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, no município de Monte Santo (BA). Para tanto, nota-se que na referida cidade existem casos de pacientes com o diagnóstico de Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI). Assim, o estudo tem a finalidade conhecer as características dessa doença bem como averiguar o entendimento dos profissionais envolvidos nessa assistência em virtude da acessibilidade que os portadores dessa síndrome e desenvolver um olhar holístico e multidimensional sobre ela. E para tanto, foi aplicado um questionário aos profissionais que trabalham na assistência primária à saúde e para tanto foram realizadas entrevistas com o intuito de discutir a notoriedade do conhecimento e aplicabilidade dos serviços prestados pelos profissionais que trabalham nas ESFs de Monte Santo (BA) (médicos e enfermeiros), que são os mais atuantes no planejamento familiar e na prestação de cuidados às famílias. Pode-se observar que a atuação foi tanto do médico, com 67%, quanto do enfermeiro, com 33%, como dos profissionais que forneceram as informações aos pais e responsáveis sobre a MPS VI. O trabalho evidencia que 40% procuram identificar no momento da triagem o histórico familiar, 10% afirmam que, esporadicamente, procuram colher o histórico familiar, enquanto 50% afirmam que nunca fazem esse levantamento e, ainda, 55% afirmam que elucidam o risco aos pais, enquanto 45% não relatam o possível risco de acordo com o histórico familiar colhido. O estudo corrobora que a ausência de uma lei que resguarde o portador de uma doença rara esbarrar na imprevisão do governo, restando que a solução vire em uma judicialização pela vida, que só faz aumentar a insegurança e a dúvida.