DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO NA DEFICIÊNCIA DE GLUT1

Lucas Novais Rosa; Lucas Novais Rosa

doi:10.47094/978-65-6036-434-9/809-813

DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO NA DEFICIÊNCIA DE GLUT1

A Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 (GLUT1-DS) é uma doença genética rara que afeta o transporte de glicose para o cérebro. Isso resulta em diversos desafios para os pacientes, incluindo distúrbios do movimento, tais como: ataxia, distonia, coreia, tremor e distúrbios de marcha, compondo uma complexa rede de fenótipos clínicos motores que variam em gravidade e combinação.

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DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO NA DEFICIÊNCIA DE GLUT1

Doi: 10.47094/978-65-6036-434-9/809-813

PALAVRAS CHAVE: Neurodesenvolvimento. SLC2A1. Neuroglicopenia.

KEYWORDS: Neurodevelopmental. SLC2A1. Neuroglycopenia.

ABSTRACT:
Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is a rare genetic disorder that impair glucose uptake into the brain, leading to a spectrum of neurological phenotypes. Movement disorders pose a significant challenge for those patients, encompassing: ataxia, dystonia, chorea, tremor, and gait disturbances. This complex network of phenotypes can be presented in a variety of degrees of severity and combinatons.

Autores

Izabela de Souza Moreira
Lucas Novais Rosa

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