O câncer de ovário, uma doença altamente impactante para mulheres, é caracterizado como um tumor maligno originado nos ovários, sendo o segundo câncer ginecológico mais prevalente. No Brasil, entre 2023 e 2025, projeta-se aproximadamente 7.310 novos casos anuais. Os estágios iniciais geralmente não apresentam sintomas claros, tornando o diagnóstico precoce desafiador. O carcinoma epitelial ovariano é responsável pela maioria das mortes relacionadas a cânceres ginecológicos. Biomarcadores, como o CA125 e HE4, têm emergido como ferramentas cruciais na identificação dessa doença, permitindo monitorar a resposta ao tratamento e identificar estágios iniciais. O CA125, codificado pelo gene MUC16, avalia a resposta ao tratamento e pode indicar recorrência clínica. O HE4, codificado pelo gene WFDC2, mostra se promissor, superando a sensibilidade do CA125, especialmente em casos de suspeita de malignidade em pacientes com endometriose ovariana. Além disso, a pesquisa de polimorfismos nos genes MUC16 e WFDC2 oferece perspectivas inovadoras para diagnóstico, prognóstico e terapias personalizadas. Avanços nas tecnologias genômicas e proteômicas estão permitindo uma compreensão mais profunda das complexas redes envolvidas nessa neoplasia. Esse conhecimento é fundamental para o desenvolvimento de abordagens diagnósticas e terapêuticas mais eficazes, potencialmente melhorando os resultados clínicos e a qualidade de vida das pacientes afetadas.