O câncer de mama (CM) é o tipo de câncer mais comum entre mulheres e estimase 704 mil casos de CM diagnosticados para cada ano do triênio entre 2023-2025. Além disso, sabe-se que entre os anos de 2016 a 2020 o CM ocupou a primeira causa de morte relacionada a câncer entre as mulheres no Brasil. Diversos fatores podem estar relacionados ao desenvolvimento do CM, inclusive fatores genéticos associados a polimorfismos e mutações em genes importantes para as rotas tumorais como BRCA1, BRCA2 e ERBB2. O objetivo desse trabalho foi elucidar os principais mecanismos moleculares associados ao desenvolvimento de CM. Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura na qual foram coletados artigos científicos disponíveis no Scientific Electronic Library Online (Scielo) e PubMed com data de publicação entre 2018 e 2023. Mutações nos genes BRCA1, BRCA2 e HER2 tem demonstrado correlação com o desenvolvimento de aspectos fisiopatológicos do CM, bem como, podem afetar as vias de sinalização e produção dos receptores de estrogênio. As alterações nos genes BRCA1, BRCA2, ERBB2, HER2 e receptores de estrogênio podem causar processos neoplásicos com expressões elevadas, dificultando seu diagnóstico e tratamento. Alterações nos receptores de estrogênio podem agravar ainda mais o quadro do câncer de mama, deixando a neoplasia em sua grande maioria mais agressiva., sendo assim, diferentes abordagens sobre o diagnóstico de alterações e mutações genéticas e das vias de estrogênio vem sendo executadas para ter maior eficiência em detectar o câncer de mama (CM).